Dị tật thai nhi là một trong những nỗi lo lớn của phụ nữ mang thai cũng như cả gia đình. May mắn là y học và công nghệ tiên tiến đã có thể phát hiện từ rất sớm mà không cần đụng chạm tới thai nhi. Dưới đây là những kiến thức cần biết về dị tật bẩm sinh ở thai nhi mà các mẹ bầu cần tìm hiểu và nắm rõ.
1. Các dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi:
Dị tật thai nhi là những bất thường của em bé xuất hiện trong giai đoạn bào thai. Các dị tật bao gồm các vấn đề về hệ thần kinh, đầu, mặt, vùng bụng và hệ xương, chi. Một số dị tật bẩm sinh thường gặp bao gồm:
– Bệnh tim bẩm sinh
– Sứt môi và hở hàm ếch
– Dị tật hệ xương (khoèo, vẹo chân tay)
– Khuyết tật hậu môn
– Dị tật nứt đốt sống
– Dị tật ống thần kinh thai nhi
– Hội chứng Down
– Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao
– Hội chứng Edwards
– Hội chứng Patau
*Những dấu hiệu cho biết thai nhi bị dị tật:
Trước đây, khi công nghệ chưa quá phát triển thì các dị tật bẩm sinh ở trẻ chỉ được phát hiện khi em bé ra đời. Tuy nhiên hiện nay cha mẹ hoàn toàn có thể chủ động phát hiện sớm những dấu hiệu thai nhi bị dị tật. Những dấu hiệu này có thể do nhiều nguyên nhân, trong đó bất thường số lượng nhiễm sắc thể là trường hợp phổ biến.
Hiện nay, cha mẹ có thể thực hiện các siêu âm và xét nghiệm để phát hiện và tầm soát những nguy cơ này.
2. Nguyên nhân gây dị tật thai nhi
Dị tật thai nhi nguyên nhân do đâu cũng là vấn đề được các gia đình rất quan tâm. Dưới đây là một số nguyên nhân dẫn đến các dị tật ở thai nhi. Một vài trong số đó nếu biết được có thể phòng tránh để giảm thiểu khả năng trẻ bị mắc dị tật.
1. Mang thai khi tuổi đã cao:
Các nhà khoa học chỉ ra rằng phụ nữ tuổi ngoài 35 khi mang thai và người bố trên 50 tuổi có nguy cơ sinh cao sinh con mắc dị tật bẩm sinh hơn người trẻ tuổi. Vì khi ở độ tuổi cao, trứng và tinh trùng của cha mẹ thường không còn được đảm bảo, trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể sẽ dễ xảy ra lỗi dẫn đến bất thường về di truyền.
2. Mang thai khi mắc các bệnh truyền nhiễm:
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mang thai nếu nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,… sẽ dễ khiến trẻ mắc các dị tật. Các bệnh như đái tháo đường, Lupus ban đỏ mà mẹ mắc trong thời gian mang thai cũng dễ dẫn đến những biến chứng nguy hiểm.
3. Bố mẹ có mắc bệnh di truyền hoặc có tiền sử sinh con bị dị tật:
Nếu bố mẹ mắc bệnh di truyền thì khả năng cao sẽ gặp bệnh đó ở thai nhi. Không chỉ vậy, nếu bố mẹ khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc mẹ bị sảy thai, sinh non, dị dạng thì cũng vẫn có khả năng cao.
4. Tiếp xúc với chất phóng xạ hay chất độc hại khi mang thai:
Môi trường cũng có thể là nguyên nhân gây dị tật thai nhi. Khi thai phụ tiếp xúc với các loại thuốc hay hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, chất phóng xạ, chất kích thích (rượu, thuốc lá…) sẽ tăng nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.
Đặc biệt, chụp X – quang trong quá trình mang thai có thể gây ra dị tật nghiêm trọng. Sẽ có trường hợp thai phụ không biết mình đang mang thai và vô tình chụp X – quang. Cần lưu ý đến vấn đề này.
5. Tự ý sử dụng thuốc khi mang thai:
Uống thuốc không theo chỉ định của bác sĩ là nguyên nhân rất dễ gặp ở các mẹ bầu. Cần hiểu rằng điều này có thể tác động rất xấu đến sự phát triển của thai nhi. Do đó tuyệt đối không được tự ý uống thuốc trong thai kỳ khi không được chỉ định của bác sĩ.
6. Thai phụ thường xuyên căng thẳng, mệt mỏi:
Tâm trạng của mẹ cũng có tác động trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi cả về trí tuệ lẫn thể chất. Nếu mẹ bầu thường xuyên lo lắng, căng thẳng, mệt mỏi, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể gây ra những dị tật thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch…
3. Những xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi:
Để phát hiện sớm các dấu hiệu thai nhi bị dị tật, các mẹ bầu nên làm những xét nghiệm tầm soát. Hiện nay có một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến như:
– Double test
Double test sử dụng các xét nghiệm sinh hóa định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu thai phụ. Từ kết quả đó có thể phát hiện các nguy cơ trẻ bị các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể như: Down, Edwards và Patau.
– Triple test
Tương tự Double test thì Triple test cũng là xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi được khuyến cáo. Phương pháp này còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm vì cho biết được 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số này, các bác sĩ sẽ tính nguy cơ dị tật của thai.
– NIPT:
Hiện nay NIPT chính là phương pháp sàng lọc không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay, nhằm phân tích các DNA tự do trong máu mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác lên tới trên 99%.
4. Thời điểm thích hợp làm xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi
Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy tùy vào loại xét nghiệm mà thai phụ chọn lựa. Với xét nghiệm Double test thì có thể thực hiện khoảng tuần thai thứ 12 – 13; Triple test là khoảng tuần thứ 16 – 18 của thai kỳ. Riêng với xét nghiệm NIPT thì có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9.
Xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi. Từ đó có phương án can thiệp, điều trị sớm, bảo vệ sức khỏe, tương lai cho em bé sau này.
